Monogen bedingte Erbkrankheiten 1

1 Molekulargenetik hereditärer neuromuskulärer Erkrankungen.- Muskeldystrophien.- Myotone Syndrome.- Spinale Muskelatrophien.- Hereditäre motorische und sensible Neuropathien.- Kongenitale und Mitochondriale Myopathien.- 2 Molekulargenetik ausgewählter genetisch bedingter Stoffwechseldefekte.- Aminoazidopathien.- Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF).- Sphingolipidosen.- Peroxisomale Krankheiten.- Organoazidopathien.- Störungen des Purinund Pyrimidinstoffwechsels.- Störungen des Lipidund Lipoproteinstoffwechsels.- 3 Molekulargenetik von Membrandefekten, Enzymopathien und Hämoglobinopathien.- Hämoglobinopathien.- Hereditäre Membrandefekte und Enzymopathien roter Blutzellen.- Akute intermittierende Porphyrie.- Gendiagnostische Möglichkeiten der hereditären Hämochromatose.- 4 Repeat-Sequenz-Expansions-Syndrome.- 4.1 Molekulargenetische Grundlagen des fra(X)-Syndroms-Diagnostik und therapeutische Hilfen.- Molekulare Grundlagen neurologischer Trinukleotidblockexpansionssyndrome.- 5 Mikrodeletionssyndrome.- Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom.- Übersicht über wesentliche Beiträge zur Molekularen Medizin Band 6.

1 Molekulargenetik hereditärer neuromuskulärer Erkrankungen. - Muskeldystrophien. - Myotone Syndrome. - Spinale Muskelatrophien. - Hereditäre motorische und sensible Neuropathien. - Kongenitale und Mitochondriale Myopathien. - 2 Molekulargenetik ausgewählter genetisch bedingter Stoffwechseldefekte. - Aminoazidopathien. - Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF). - Sphingolipidosen. - Peroxisomale Krankheiten. - Organoazidopathien. - Störungen des Purinund Pyrimidinstoffwechsels. - Störungen des Lipidund Lipoproteinstoffwechsels. - 3 Molekulargenetik von Membrandefekten, Enzymopathien und Hämoglobinopathien. - Hämoglobinopathien. - Hereditäre Membrandefekte und Enzymopathien roter Blutzellen. - Akute intermittierende Porphyrie. - Gendiagnostische Möglichkeiten der hereditären Hämochromatose. - 4 Repeat-Sequenz-Expansions-Syndrome. - 4. 1 Molekulargenetische Grundlagen des fra(X)-Syndroms Diagnostik und therapeutische Hilfen. - Molekulare Grundlagen neurologischer Trinukleotidblockexpansionssyndrome. - 5 Mikrodeletionssyndrome. - Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom. - Übersicht über wesentliche Beiträge zur Molekularen Medizin Band 6.