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Dieses Lehrbuch bietet Ihnen übersichtlich und kompakt einen vollständigen Überblick über alle prüfungsrelevanten Inhalte der Humangenetik. Es leitet Sie leicht verständlich und GK-orientiert durch das gesamte Basiswissen von den Grundlagen bis hin zu den wichtigsten Krankheitsbildern. Profitieren Sie von der langjährigen Erfahrung der Dozenten, die sorgfältig das Wesentliche für Sie ausgewählt und aufbereitet haben.
Der Inhalt
Das bewährte didaktische Konzept ermöglicht ein effizientes Lernen:
· Prüfungsteil - Für eine optimale Vorbereitung auf MC-Fragen und Fallstudien
· Kernaussagen - Bringen das Wichtigste auf den Punkt
· Fallbeispiele - Stellen einen anschaulichen Bezug zur Praxis her
Die Autoren
Prof. Dr. med. Christian Schaaf ist Professor für Klinische Genomik und Leiter der Krankenversorgung im Institut für Humangenetik an der Universität zu Köln.
Univ. -Prof. Dr. Dr. med. Johannes Zschocke Ist Professor für Humangenetik und Direktor des Zentrums für Medizinische Genetik der Medizinischen Universität Innsbruck.
Inhaltsverzeichnis
Biologische Grundlagen
: Einleitung. - Molekulare Grundlagen. - Mutation und genetische Variabilität. -Pathomechanismen genetischer Krankheiten. - Vererbungsformen. - Mehrlingsschwangerschaften. - Tumorgenetik. - Altern und Genetik. - Pharmakogenetik und Pharmakogenomik. -
Humangenetik als ärztliches Fach
: Humangenetik als ärztliches Fach. - Genetische Beratung. - Genetische Sprechstunde. - Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen. - Wahrscheinlichkeitsberechnung. - Genetische Labordiagnostik. - Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening. - Pränataldiagnostik. - Humangenetik - eine ethische Herausforderung. -
Klinische Genetik:
. Angeborene Fehlbildungssyndrome. - Haut und Bindegewebe. - Kreislaufsystem und Hämatologie. - Atmungssystem. - Verdauungssystem. - Stoffwechselkrankheiten. - Endokrinium und Immunsystem. - Skelett, Bewegungssystem und Wachstum. - Harntrakt. - Genitalorgane, Sexualentwicklung, Sterilität, Interfilität und Fehlgeburten. - Augen. - Ohren und Gehör. - Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten. - Tumorerkrankungen. -
Prüfungsteil:
MC-Fragen und -Antworten. - Klinische Fälle. - Lösungen. - Anhang.
Produktdetails
Erscheinungsdatum
19. April 2018
Sprache
deutsch
Auflage
3. Aufl. 2018
Seitenanzahl
500
Dateigröße
44,52 MB
Reihe
Springer-Lehrbuch
Autor/Autorin
Christian Schaaf, Johannes Zschocke
Verlag/Hersteller
Kopierschutz
mit Wasserzeichen versehen
Produktart
EBOOK
Dateiformat
PDF
ISBN
9783662561478
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Pressestimmen
. . . Das Lehrbuch imponiert durch seine Suche nach einem modernen Verständnis der Humangenetik bei gleichzeitiger Kompaktheit nach gründlicher Entrümpelung
der heutzutage (meistens) irrelevanten Fakten und Methode. (Thomas Floss, in: BIOspektrum, Heft 7, 27. November 2018)
Das umfassende Lehrbuch stellt das gesamte Fachgebiet ausführlicher dar, als der Titel erwarten ließe. Die komplexe Materie, ihr umfassendes spezielles Vokabular und wesentliche Krankheitsbilder werden sinnvoll gegliedert, verständlich erläutert und mit einer Vielzahl von Schemazeichnungen und klinischen, durchgehend farbigen Fotos veranschaulicht (Frank Lobeck, in: ekz-Informationsdienst, Heft 29, 2018)
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