Capire la sclerosi laterale amiotrofica: Cause e gestione

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva caratterizzata da debolezza muscolare, atrofia, fascicolazioni e spasticità dovute alla degenerazione dei motoneuroni. I sintomi progrediscono dalla debolezza focale alla difficoltà di parlare, deglutire e respirare, fino alla paralisi. La malattia deriva da meccanismi quali l'alterazione del metabolismo dell'RNA (ad esempio, mutazioni TDP-43 e FUS), difetti del citoscheletro e del trasporto assonale (ad esempio, mutazioni PFN1, TUBA4A), eccitotossicità e stress ossidativo. Pur essendo incurabile, trattamenti come il Riluzolo e l'Edaravone possono rallentare modestamente la progressione e le cure di supporto, come la ventilazione non invasiva, i tubi di alimentazione e la terapia fisica, aiutano a gestire i sintomi. Le terapie emergenti, tra cui gli approcci mirati ai geni e all'RNA, sono promettenti per il futuro.